한국인 당뇨병 유발인자 발견, 당뇨병 정복 기틀 마련

한국인 당뇨 유발 유전자 따로 있다..국내 당뇨병 정복 기틀 마련

김태환 기자 입력 2018.09.04. 10:58

 

국내 연구진이 한국인 당뇨병 환자에게 특이적으로 나타나는 유전자 변이를 처음으로 발견했다. 이번 연구결과는 한국인 당뇨병 원인과 특성을 규명하는 계기가 될 전망이다.

 

곽수헌·박경수 서울대학교병원 내분비내과 교수팀 등 국내 연구진 24명이 참여해 발표한 동아시아인의 제2형 당뇨 유전자 변이 연구 논문표제. /서울대학교 병원 제공

곽수헌·박경수 서울대학교병원 내분비내과 교수팀은 2012년부터 2017년까지 한국인 당뇨병 환자 7850명과 정상 혈당을 유지하는 한국인 9215명의 유전자 변이를 분석한 결과 공통된 특이 유전자 변이를 확인했다고 4일 밝혔다.

연구 결과, 한국인 당뇨 환자들은 인슐린을 분비하는 췌장 베타세포 분화에 관여하는 ‘PAX4(paired box 4)’ 유전자의 변이와 당뇨병 주사 치료제로 사용되는 ‘인크레틴 호르몬 수용체인 GLP1R (glucagon-like peptide 1 receptor)’ 유전자의 변이가 있는 것으로 나타났다.

유전자 변이가 생기면 그 유전자 정보에 의해 만들어지는 단백질의 아미노산 서열 구조에 일부 변형이 일어나는 데 이 경우 정상 단백질의 구조 및 기능에 이상이 생겨 당뇨병, 치매, 암 등 각종 만성질환과 퇴행성 질환을 유발한다.

연구팀은 PAX4 유전자의 192번째 단백질 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘이나 세린으로 치환된 경우 당뇨병 위험이 약 1.5배 높아진다는 사실을 발견했다. 특히 이 변이는 한국인에서 빈도가 각각 8%(히스티딘)과 4%(세린)였으나 유럽인에서는 전혀 관찰되지 않았다.

GLP1R 유전자의 131번째 단백질 아미노산이 아르기닌에서 글루타민으로 치환된 경우에는 오히려 당뇨병 위험이 0.86배 낮아졌다. 이변이 역시 한국인에서는 빈도가 21.1%였지만 유럽인에서는 나타나지 않았다.

또한, 한국인 당뇨병 환자 중 PAX4 유전자 변이가 있으면 당뇨병 발병 연령이 낮았으며, GLP1R 유전자 변이가 있으면 심장, 뇌혈관질환이 적게 발생했다.

박경수 교수는 이번 연구의 의미에 대해 "한국인 당뇨병 발병에 특이적인 유전자 변이를 발견해 한국인 당뇨병 정복의 새로운 기틀을 마련했다"고 말했다.

곽수헌 교수는 "이번 연구는 당뇨병 예방 및 맞춤 치료를 앞당길 것"이라며 "당뇨병 등 만성질환의 정밀의료 데이터가 실제 임상현장에 적용될 날이 머지않았다"고 강조했다.

한편 이번 연구 결과는 한국인 유전체 연구 중 가장 큰 규모인 1만7000명을 대상으로 진행됐으며 당뇨병 분야 학술지인 ‘당뇨병(Diabetes)’ 9월호에 실렸다.

조선경제i ChosunBiz.com Copyright©All rights reserved.

 

 

 

★이 시대를 살아가는 사람이라면 꼭 알아야만 되는 고급정보-​서적, 자료 무료 증정 및 무료 대여합니다. 아래 링크를 클릭하셔서 내용을 잘 살펴보신 후에, 신청하시기 바랍니다.★ ​http://blog.daum.net/ilsimsycheonzoo/15978349